Bệnh tế bào thần kinh vận động là gì?

Các bệnh tế bào thần kinh vận động (MNDs) là một nhóm các rối loạn thần kinh tiến triển phá hủy các tế bào thần kinh vận động, các tế bào kiểm soát hoạt động của cơ xương như đi bộ, thở, nói và nuốt. Nhóm này bao gồm các bệnh như xơ cứng teo cơ một bên, bại liệt củ tiến triển, xơ cứng bên nguyên phát, teo cơ tiến triển, teo cơ cột sống, bệnh Kennedy và hội chứng sau bại liệt.

Thông thường, các thông điệp hoặc tín hiệu từ các tế bào thần kinh trong não (tế bào thần kinh vận động trên) được truyền đến các tế bào thần kinh trong thân não và tủy sống (tế bào thần kinh vận động dưới) và từ chúng đến các cơ trong cơ thể. Các tế bào thần kinh vận động trên hướng các tế bào thần kinh vận động thấp hơn để tạo ra các chuyển động cơ bắp.

Khi các cơ không thể nhận được tín hiệu từ các tế bào thần kinh vận động thấp hơn, chúng bắt đầu suy yếu và co lại về kích thước (teo cơ hoặc lãng phí). Các cơ cũng có thể bắt đầu co giật một cách tự nhiên. Những co giật (mê hoặc) có thể được nhìn thấy và cảm nhận dưới bề mặt da.

Khi các tế bào thần kinh vận động thấp hơn không thể nhận tín hiệu từ các tế bào thần kinh vận động trên, nó có thể gây ra cứng cơ (co cứng) và phản xạ hoạt động quá mức. Điều này có thể làm cho các phong trào tự nguyện chậm và khó khăn. Theo thời gian, những người bị MND có thể mất khả năng đi lại hoặc kiểm soát các chuyển động khác.

Tổn thương thần kinh của bạn bị gây ra bởi các bệnh tế bào thần kinh vận động

Bệnh tế bào thần kinh vận động được phân loại như thế nào?

MND được phân loại theo liệu mất chức năng (thoái hóa)

• Được di truyền (truyền qua di truyền gia đình)
• Rời rạc (không có tiền sử gia đình)
• Ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động trên, tế bào thần kinh vận động dưới hoặc cả hai

Trong trường hợp bệnh tế bào thần kinh vận động được di truyền, nó thường được gây ra bởi đột biến trong một gen duy nhất. Những điều kiện này thường được di truyền theo một trong một số mô hình:

• Autosomal trội có nghĩa là một người chỉ cần thừa hưởng một bản sao của gen khiếm khuyết từ một cha mẹ mắc chứng rối loạn để có nguy cơ mắc bệnh. Có 50% khả năng một đứa trẻ của một người bị ảnh hưởng sẽ thừa hưởng gen bất thường và phát triển bệnh.
• Tính trạng lặn có nghĩa là một người phải thừa hưởng một bản sao của gen khiếm khuyết từ mỗi cha mẹ. Những bậc cha mẹ này có khả năng không có triệu chứng (không có triệu chứng của bệnh). Các bệnh lặn trên NST thường ảnh hưởng đến nhiều hơn một người trong cùng một thế hệ (ví dụ: anh chị em ruột).
• Di truyền liên quan đến X xảy ra khi người mẹ mang gen khiếm khuyết trên một trong những nhiễm sắc thể X của mình và truyền rối loạn cùng với các con trai của mình. Các bé trai thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha. Con trai có 50% nguy cơ thừa hưởng nhiễm sắc thể X bất thường và phát triển bệnh. Các cô gái thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mỗi cha mẹ. Con gái có 50% cơ hội thừa hưởng nhiễm sắc thể X bị lỗi của mẹ và nhiễm sắc thể X an toàn từ cha của chúng, điều này thường khiến chúng trở thành những người mang đột biến không có triệu chứng.

Ai có nguy cơ mắc bệnh tế bào thần kinh vận động?

MNDs xảy ra ở cả người lớn và trẻ em. Ở trẻ em, MND thường là do đột biến gen cụ thể, như trong teo cơ cột sống. Các triệu chứng có thể xuất hiện khi mới sinh hoặc xuất hiện trong thời thơ ấu. Ở người lớn, MND có nhiều khả năng rời rạc hơn, có nghĩa là bệnh xảy ra mà không có tiền sử gia đình. Các triệu chứng thường xuất hiện sau 50 tuổi, mặc dù khởi phát bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.

Nguyên nhân gây ra các bệnh tế bào thần kinh vận động?

Một số MND được di truyền, nhưng nguyên nhân của hầu hết các MND không được biết đến. Trong các MND lẻ tẻ hoặc không di truyền, các yếu tố môi trường, độc hại, vi rút và / hoặc di truyền có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của bệnh.

Các triệu chứng của bệnh thần kinh vận động là gì?

Mặc dù có một số loại MND khác nhau, nhưng tất cả chúng đều gây ra tình trạng yếu cơ dần trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và dẫn đến khuyết tật. Trong một số trường hợp, những bệnh này gây tử vong. Một số MND phổ biến nhất bao gồm:

Bệnh xơ cứng teo cơ bên (ALS), còn được gọi là bệnh tế bào thần kinh vận động cổ điển, ảnh hưởng đến cả tế bào thần kinh vận động trên và dưới. Nó gây ra mất kiểm soát cơ bắp nhanh chóng và cuối cùng tê liệt. Nhiều bác sĩ sử dụng thuật ngữ bệnh tế bào thần kinh vận động và ALS thay thế cho nhau.

Các triệu chứng ban đầu của ALS thường bao gồm yếu cơ hoặc cứng ở chi hoặc cơ miệng hoặc cổ họng (cái gọi là cơ bulbar). Dần dần, hầu hết tất cả các cơ dưới sự kiểm soát tự nguyện đều bị ảnh hưởng, và các cá nhân mất sức mạnh và khả năng nói, ăn, di chuyển và thậm chí thở. Hầu hết những người bị ALS chết vì suy hô hấp, thường là trong vòng 3 đến 5 năm kể từ khi xuất hiện các triệu chứng. Tuy nhiên, khoảng 10 phần trăm những người bị ALS sống sót từ 10 năm trở lên.

ALS thường tấn công những người từ 40 đến 60 tuổi, nhưng những người trẻ hơn và lớn tuổi hơn cũng có thể phát triển bệnh. Đàn ông bị ảnh hưởng thường xuyên hơn một chút so với phụ nữ. Hầu hết các trường hợp ALS (khoảng 90 phần trăm) được coi là lẻ tẻ và các thành viên gia đình của những người đó không có nguy cơ cao phát triển bệnh.

Khoảng 10 phần trăm các trường hợp ALS là gia đình, với các đột biến ở hơn 15 gen gây bệnh. Hầu hết các đột biến gen được phát hiện chiếm một số lượng rất nhỏ các trường hợp. Dạng ALS gia đình phổ biến nhất ở người lớn là do khiếm khuyết ở một gen được gọi là “nhiễm sắc thể 9 khung đọc mở 72”, hoặc C9ORF72, chiếm 25 đến 40 phần trăm ALS gia đình ở Hoa Kỳ. Chức năng của gen này vẫn chưa được biết.

Khoảng 10 đến 12 phần trăm các trường hợp gia đình là kết quả của các đột biến trong gen mã hóa enzyme đồng-kẽm superoxide dismutase 1 (SOD1). Ngoài ra còn có các dạng ALS gia đình khởi phát vị thành niên hiếm gặp.

Liệt củ tiến triển (PBP), còn được gọi là teo bulbar tiến triển, tấn công các tế bào thần kinh vận động thấp hơn được kết nối với thân não. Thân não (còn được gọi là vùng bulbar) kiểm soát các cơ cần thiết để nuốt, nói, nhai và các chức năng khác.

Nhiều chuyên gia ALS xem xét PBP trong phạm vi của ALS bởi vì phần lớn các cá nhân bắt đầu với dạng bệnh này cuối cùng phát triển MND phổ biến hơn. Thật vậy, nhiều bác sĩ lâm sàng tin rằng bản thân PBP, không có bằng chứng về sự bất thường ở cánh tay hoặc chân, là cực kỳ hiếm.

Các triệu chứng, trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, bao gồm khó nhai, nói và nuốt. Các cá nhân cũng có thể bị yếu ở lưỡi và cơ mặt, co giật và giảm phản xạ bịt miệng. Họ cũng có thể bị yếu ở cánh tay hoặc chân, nhưng nó ít được chú ý hơn các triệu chứng khác.

Bởi vì họ gặp khó khăn khi nuốt, các cá nhân có nguy cơ bị nghẹt thở và hít phải thức ăn và nước bọt vào phổi. Mọi người cũng có thể có những thay đổi về cảm xúc và có thể bắt đầu cười hoặc khóc vào những thời điểm không phù hợp (được gọi là ảnh hưởng đến giả hành não hoặc mất khả năng cảm xúc). Một số triệu chứng của đột quỵ và nhược cơ tương tự như các triệu chứng của liệt củ tiến triển và phải được loại trừ trước khi chẩn đoán.

Trong khoảng một phần ba số người bị ALS, các triệu chứng ban đầu bắt đầu với các cơ củ. Khoảng 75 phần trăm những người bị ALS cổ điển cuối cùng cho thấy một số vấn đề khi nuốt, nói và nhai.

Xơ cứng bên nguyên phát (PLS) chỉ ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động trên, khiến các chuyển động ở cánh tay, chân và mặt bị chậm và khó khăn. Rối loạn thường ảnh hưởng đến chân trước, tiếp theo là thân, cánh tay và bàn tay, và cuối cùng, các cơ được sử dụng để nuốt, nói và nhai.

Chân và tay trở nên cứng, vụng về, chậm chạp và yếu ớt, gây khó khăn cho việc đi lại hoặc thực hiện các nhiệm vụ đòi hỏi sự phối hợp tay tốt. Lời nói có thể trở nên chậm lại và lắp bắp. Các cá nhân có thể gặp khó khăn trong việc giữ thăng bằng, làm tăng nguy cơ té ngã. Các cá nhân bị ảnh hưởng cũng có thể trải qua những thay đổi về cảm xúc và dễ dàng bị giật mình.

Giống như ALS, PLS thường xảy ra nhất ở tuổi trung niên. Nó phổ biến ở nam giới hơn ở phụ nữ. Nguyên nhân của PLS vẫn chưa được biết.

PLS đôi khi được coi là một biến thể của ALS, nhưng nó tiến triển chậm hơn nhiều so với ALS và không gây tử vong. Một tỷ lệ đáng kể những người bị PLS sẽ phát triển bệnh tế bào thần kinh vận động thấp hơn, thay đổi chẩn đoán thành ALS. Bởi vì điều này, hầu hết các nhà thần kinh học theo dõi một cá nhân trong ít nhất 4 năm trước khi đưa ra chẩn đoán PLS.

Teo cơ tiến triển (PMA) là một bệnh hiếm gặp được đánh dấu bằng tổn thương chậm nhưng tiến triển chỉ đối với các tế bào thần kinh vận động thấp hơn. Nó ảnh hưởng phần lớn đến nam giới, và thường ở độ tuổi trẻ hơn hầu hết các MND khởi phát ở người lớn khác. Điểm yếu thường được nhìn thấy đầu tiên ở bàn tay và sau đó lan vào phần dưới cơ thể, nơi nó có thể nghiêm trọng. Các triệu chứng khác có thể bao gồm lãng phí cơ bắp (co lại), cử động tay vụng về, co giật và chuột rút cơ bắp. Các cơ thân và hơi thở có thể bị ảnh hưởng. Tiếp xúc với cảm lạnh có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng. Chẩn đoán có thể trở thành ALS tiến triển chậm, trong một số trường hợp.

Teo cơ cột sống (SMA) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động thấp hơn. Đây là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Khiếm khuyết trong gen SMN1 dẫn đến mất protein SMN. Hàm lượng protein SMN thấp khiến các tế bào thần kinh vận động thấp hơn bị suy giảm, tạo ra yếu cơ và lãng phí. Điểm yếu này thường tồi tệ hơn ở các cơ gần, gần trung tâm cơ thể hơn (ví dụ: thân, đùi và cánh tay), so với các cơ xa xa hơn (ví dụ: bàn tay và bàn chân).

SMA được phân thành ba loại chính — dựa trên độ tuổi khởi phát, mức độ nghiêm trọng và tiến triển của các triệu chứng. Nói chung, các triệu chứng sớm hơn bắt đầu xuất hiện, tác động đến chức năng vận động càng lớn. Cả ba loại chính đều do khiếm khuyết trong gen SMN1.

• SMA loại I, còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffmann, được thể hiện rõ ràng vào thời điểm một đứa trẻ được 6 tháng tuổi. Các triệu chứng có thể bao gồm trương lực cơ kém, thiếu phản xạ và phát triển vận động, co giật, run và khó nuốt, nhai và thở. Một số trẻ em cũng bị vẹo cột sống (độ cong của cột sống) hoặc các bất thường về xương khác. Những đứa trẻ này không bao giờ ngồi độc lập và, trước khi có sẵn các liệu pháp di truyền, hầu hết đã chết khi được 1 tuổi.
• SMA loại IIthường bắt đầu xuất hiện trong độ tuổi từ 6 đến 18 tháng. Trẻ em có thể ngồi nhưng không thể đứng hoặc đi lại mà không có sự giúp đỡ và có thể bị khó thở.
• SMA loại III (bệnh Kugelberg-Welander) thường xuất hiện từ 2 đến 17 tuổi, với các triệu chứng bao gồm dáng đi bất thường (ví dụ: có vấn đề khi đi lại); Khó chạy, leo lên các bậc thang hoặc đứng dậy khỏi ghế; và một chút run rẩy ở các ngón tay. Các chi dưới thường bị ảnh hưởng nhất. Các biến chứng bao gồm vẹo cột sống và rút ngắn mãn tính các cơ hoặc gân xung quanh khớp (co rút), ngăn không cho khớp di chuyển tự do. Những người bị SMA loại III có thể dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp.

SMARD1, hay teo cơ cột sống với suy hô hấp loại 1, là một dạng SMA hiếm gặp, khác biệt về mặt di truyền. Rối loạn này được gây ra bởi các đột biến trong gen IGHMBP2 (immunoglobulin helicase μ-binding protein 2). Các triệu chứng xuất hiện trong giai đoạn trứng nước, trong độ tuổi từ 6 tuần đến 6 tháng. Trẻ em bị SMARD1 đột ngột có thể không thể thở được do tê liệt cơ hoành và có thể bị yếu ở các cơ xa.

SMA bẩm sinh với viêm khớp là một rối loạn hiếm gặp xuất hiện khi sinh. Các triệu chứng bao gồm co rút cơ nghiêm trọng, khiến trẻ sơ sinh không thể kéo dài hoặc uốn cong các khớp bị ảnh hưởng. Trong phần lớn các trường hợp, cả cánh tay và chân đều bị ảnh hưởng. Các triệu chứng khác bao gồm vẹo cột sống, biến dạng ngực, các vấn đề về hô hấp, hàm nhỏ bất thường và sụp mí mắt.

Bệnh Kennedy (teo cơ cột sống và bulbar, teo cơ bulbo-spinal, teo cột sống liên kết X và teo cơ củ) là một bệnh lặn liên quan đến X ảnh hưởng đến nam giới. Nó được gây ra bởi đột biến trong gen cho thụ thể androgen. Con gái của những người mắc bệnh Kennedy là những người mang mầm bệnh và có 50% khả năng có con trai bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.

Sự khởi đầu của các triệu chứng khác nhau nhưng phổ biến nhất là bệnh được công nhận lần đầu tiên từ 20 đến 40 tuổi. Nói chung, bệnh tiến triển rất chậm. Các triệu chứng ban đầu có thể bao gồm run tay dang rộng, chuột rút cơ bắp trong khi hoạt động thể chất và co giật cơ bắp. Các cá nhân cũng có thể bị yếu cơ mặt, hàm và lưỡi, dẫn đến các vấn đề về nhai, nuốt và nói.

Theo thời gian, các cá nhân phát triển yếu ở cánh tay và chân, thường bắt đầu ở vùng xương chậu hoặc vai. Họ cũng có thể bị đau và tê ở bàn tay và bàn chân. Tuy nhiên, các cá nhân có xu hướng duy trì khả năng đi lại cho đến giai đoạn sau của bệnh và nhiều người có tuổi thọ bình thường.

Hội chứng hậu bại liệt (PPS) có thể tấn công những người sống sót sau bại liệt trong nhiều thập kỷ (khoảng 30 đến 40 năm) sau khi họ đã khỏi bệnh ban đầu, có thể gây tổn thương lớn cho các tế bào thần kinh vận động. Các triệu chứng bao gồm mệt mỏi, yếu cơ và khớp, và đau từ từ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, teo cơ và co giật, và giảm khả năng chịu lạnh. Những triệu chứng này xuất hiện thường xuyên nhất trong số các nhóm cơ bị ảnh hưởng bởi bệnh bại liệt ban đầu. Các triệu chứng khác bao gồm khó thở, nuốt hoặc ngủ.

Những người lớn tuổi và những người bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất bởi căn bệnh trước đó có nhiều khả năng gặp phải các triệu chứng. Một số cá nhân chỉ gặp các triệu chứng nhỏ, trong khi những người khác bị teo cơ có thể bị nhầm lẫn với ALS. PPS thường không nguy hiểm đến tính mạng. Các bác sĩ ước tính rằng 25 đến 50 phần trăm những người sống sót sau bệnh bại liệt thường phát triển PPS.

Suy hô hấp, một tình trạng mà phổi không thể hấp thụ oxy hoặc trục xuất carbon dioxide đúng cách, là một đặc điểm của hầu hết các MD. Các triệu chứng có thể bao gồm khó thở, khó thở xảy ra khi nằm, nhiễm trùng ngực tái phát, giấc ngủ bị xáo trộn, tập trung kém và / hoặc trí nhớ, nhầm lẫn, đau đầu buổi sáng và mệt mỏi.

Các bệnh thần kinh vận động được chẩn đoán như thế nào?

Trong nhiều trường hợp, không có xét nghiệm cụ thể để chẩn đoán MD. Các triệu chứng có thể khác nhau giữa các cá nhân và trong giai đoạn đầu, có thể tương tự như các bệnh khác, khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn. Tuy nhiên, có những xét nghiệm gen cho SMA, bệnh Kennedy và một số nguyên nhân gây ra ALS gia đình.

Khám lâm sàng cần được theo sau bởi một cuộc kiểm tra thần kinh rộng rãi. Kỳ thi đánh giá các kỹ năng vận động và giác quan, chức năng thần kinh, thính giác và lời nói, thị giác, phối hợp và cân bằng, trạng thái tinh thần và những thay đổi trong tâm trạng hoặc hành vi.

Hai xét nghiệm sau đây, có thể được coi là một phần mở rộng của kiểm tra thần kinh, là quan trọng nhất. Các xét nghiệm này, thường được thực hiện cùng nhau, có thể xác định sự khác biệt giữa các bệnh cơ bắp và MD.

• Điện cơ đồ (EMG) được sử dụng để chẩn đoán rối loạn các tế bào thần kinh vận động thấp hơn, cũng như rối loạn thần kinh cơ và ngoại biên. Trong EMG, bác sĩ đưa một điện cực kim mỏng, được gắn vào dụng cụ ghi âm, vào cơ bắp để đánh giá hoạt động điện trong quá trình di chuyển và nghỉ ngơi. Hoạt động điện trong cơ được kích hoạt bởi các tế bào thần kinh vận động thấp hơn. Khi các tế bào thần kinh vận động bị tổn thương, các tín hiệu điện bất thường xảy ra trong cơ bắp. Thử nghiệm thường kéo dài khoảng một giờ hoặc hơn, tùy thuộc vào số lượng cơ và dây thần kinh được kiểm tra.
• Một nghiên cứu dẫn truyền thần kinh thường được thực hiện kết hợp với EMG. Các nghiên cứu dẫn truyền thần kinh đo tốc độ và kích thước của các xung trong dây thần kinh từ các điện cực nhỏ được dán vào da. Một xung điện nhỏ (tương tự như một cú giật từ tĩnh điện) được áp dụng cho da để kích thích dây thần kinh chỉ đạo một cơ bắp cụ thể. Bộ điện cực thứ hai truyền phản ứng điện đến máy ghi âm. Các nghiên cứu dẫn truyền thần kinh giúp phân biệt các bệnh thần kinh vận động thấp hơn với bệnh lý thần kinh ngoại biên và có thể phát hiện các bất thường ở các dây thần kinh cảm giác.

Các xét nghiệm bổ sung để loại trừ các bệnh khác hoặc để đo lường sự tham gia của cơ bắp có thể bao gồm những điều sau đây:

• Các xét nghiệm máu, nước tiểu hoặc các chất khác trong phòng thí nghiệm có thể loại trừ các bệnh cơ bắp và các rối loạn khác có thể có các triệu chứng tương tự như MND. Ví dụ, phân tích chất lỏng bao quanh não và tủy sống có thể phát hiện nhiễm trùng hoặc viêm cũng có thể gây cứng cơ. Xét nghiệm máu có thể được chỉ định để đo nồng độ protein creatine kinase, cần thiết cho các phản ứng hóa học tạo ra năng lượng cho các cơn co thắt cơ bắp. Mức độ cao có thể giúp chẩn đoán các bệnh cơ bắp như loạn dưỡng cơ.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) sử dụng từ trường mạnh và máy tính để tạo ra hình ảnh chi tiết về các mô, cơ quan, xương, dây thần kinh và các cấu trúc cơ thể khác. Hình ảnh MRI có thể giúp chẩn đoán các khối u não và tủy sống, bệnh về mắt, viêm, nhiễm trùng và bất thường mạch máu có thể dẫn đến đột quỵ. MRI cũng có thể phát hiện và theo dõi các rối loạn viêm như bệnh đa xơ cứng và có thể ghi lại chấn thương não do chấn thương. Nó thường được sử dụng để loại trừ các bệnh ảnh hưởng đến đầu, cổ và tủy sống. Quang phổ cộng hưởng từ là một loại quét MRI đo các hóa chất trong não và có thể được sử dụng để đánh giá tính toàn vẹn của các tế bào thần kinh vận động trên.
• Sinh thiết cơ hoặc thần kinh có thể giúp xác nhận bệnh thần kinh và tái tạo thần kinh. Một mẫu nhỏ của cơ hoặc dây thần kinh được loại bỏ dưới gây tê tại chỗ và nghiên cứu dưới kính hiển vi. Mẫu có thể được lấy ra bằng phẫu thuật, thông qua một khe được tạo ra trên da hoặc bằng sinh thiết kim, trong đó một cây kim rỗng mỏng được đưa qua da và vào cơ bắp. Một mảnh cơ nhỏ vẫn còn trong kim rỗng khi nó được lấy ra khỏi cơ thể. Mặc dù xét nghiệm này có thể cung cấp thông tin có giá trị về mức độ thiệt hại, nhưng đây là một thủ tục xâm lấn và nhiều chuyên gia không tin rằng sinh thiết là cần thiết để chẩn đoán MND.

Các bệnh tế bào thần kinh vận động được điều trị như thế nào?

Không có cách chữa trị hoặc điều trị tiêu chuẩn cho MNDs. Điều trị triệu chứng và hỗ trợ có thể giúp những người bị ảnh hưởng bởi các bệnh này thoải mái hơn trong khi vẫn duy trì chất lượng cuộc sống của họ.

Các phòng khám đa ngành, với các chuyên gia từ thần kinh học, vật lý trị liệu, liệu pháp hô hấp và công tác xã hội đặc biệt quan trọng trong việc chăm sóc các cá nhân bị MND.

Thuốc

• Riluzole (bằng tiếng Anh). Riluzole là loại thuốc đầu tiên được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt để điều trị ALS. Trong các thử nghiệm lâm sàng, những người dùng riluzole sống lâu hơn khoảng 10% khi so sánh với những người không dùng thuốc. Tuy nhiên, riluzole không thể đảo ngược thiệt hại đã gây ra cho các tế bào thần kinh vận động. Mặc dù không hiểu đầy đủ về cách thức hoạt động của thuốc, nhưng riluzole đã được chứng minh là làm giảm sự giải phóng glutamate và chặn các kênh natri. Cả hai hành động này có thể cung cấp bảo vệ chống lại thiệt hại cho các tế bào thần kinh vận động.
• Edaravone (bằng tiếng Anh). Vào năm 2017, FDA đã phê duyệt thuốc edaravone để điều trị ALS. Edaravone, một chất chống oxy hóa, làm chậm sự suy giảm chức năng thể chất và ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh ở những người bị ALS. Tuy nhiên, thuốc, được tiêm tĩnh mạch, không thể khôi phục chức năng.
• Nusinersen (bằng tiếng Anh). Vào năm 2016, FDA đã phê duyệt loại thuốc đầu tiên để điều trị cho trẻ em và người lớn bị SMA. Nusinersen, một loại thuốc tiêm, là một loại điều trị được gọi là liệu pháp oligonucleotide chống cảm giác và hoạt động bằng cách tăng protein SMN cần thiết cho các cơ và dây thần kinh hoạt động bình thường.
• Onasemnogeme abeparovec-xioi. Vào tháng 2019 năm 2, FDA đã phê duyệt liệu pháp gen onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma™) cho trẻ em dưới XNUMX tuổi bị SMA khởi phát ở trẻ sơ sinh. Một loại virus an toàn cung cấp một gen SMN đầy đủ chức năng của con người đến các tế bào thần kinh vận động được nhắm mục tiêu, từ đó cải thiện chuyển động và chức năng của cơ bắp, đồng thời cải thiện khả năng sống sót.
• Thuốc giãn cơ bắp. Các loại thuốc như baclofen, tizanidine và các loại thuốc benzodiazepin có thể làm giảm độ cứng cơ và giúp co thắt cơ bắp.
• Độc tố botulinum. Tiêm độc tố botulinum có thể được sử dụng để điều trị cứng cơ bằng cách làm suy yếu các cơ hoạt động quá mức. Chúng cũng có thể được tiêm vào tuyến nước bọt để ngừng chảy nước dãi. Nước bọt quá mức cũng có thể được điều trị bằng các loại thuốc như amitriptyline, glycopyrrolate và atropine.

Các liệu pháp hỗ trợ

• Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng. Những liệu pháp này có thể giúp cải thiện tư thế, ngăn ngừa bất động khớp, và làm chậm yếu và teo cơ. Các bài tập kéo dài và tăng cường có thể giúp giảm độ cứng, cũng như tăng phạm vi chuyển động và tuần hoàn. Một số cá nhân yêu cầu liệu pháp bổ sung cho các khó khăn về lời nói, nhai và nuốt. Áp dụng nhiệt có thể làm giảm đau cơ. Các thiết bị hỗ trợ như hỗ trợ hoặc niềng răng, chỉnh hình, bộ tổng hợp giọng nói và xe lăn có thể giúp một số người duy trì sự độc lập.
• Dinh dưỡng hợp lý và chế độ ăn uống cân bằng. Những điều này rất cần thiết để duy trì cân nặng và sức mạnh. Những người không thể nhai hoặc nuốt có thể cần một ống cho ăn.
• Máy thở. Thông khí áp lực dương không xâm lấn (NIPPV) vào ban đêm có thể ngăn ngừa ngưng thở khi ngủ. Một số cá nhân cũng có thể cần thông khí hỗ trợ trong ngày do yếu cơ ở cổ, cổ họng và ngực.

Tài liệu tham khảo:

“Motor Neuron Diseases Fact Sheet”, NINDS, Publication date: August2019. NIH Publication No. 19-NS-5371