Bệnh Behcet là gì?

Bệnh Behcet (beh-CHETS), còn được gọi là hội chứng Behcet, là một chứng rối loạn hiếm gặp gây viêm mạch máu khắp cơ thể.

Căn bệnh này có thể dẫn đến nhiều dấu hiệu và triệu chứng thoạt đầu có vẻ không liên quan. Chúng có thể bao gồm lở miệng, viêm mắt, phát ban và tổn thương da, và lở loét ở bộ phận sinh dục.

Bệnh Behcet là một chứng rối loạn viêm mãn tính hiếm gặp. Nguyên nhân gây ra bệnh Behcet vẫn chưa được biết rõ, nhưng nghiên cứu hiện tại cho thấy rằng cả yếu tố di truyền và môi trường đều đóng một vai trò nào đó. Bệnh Behcet thường bắt đầu khi các cá nhân ở độ tuổi 20 hoặc 30, mặc dù nó có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.

Nó có xu hướng xảy ra ở nam giới thường xuyên hơn ở nữ giới. Các triệu chứng của bệnh Behcet bao gồm các vết loét tái phát trong miệng (giống như vết loét ở miệng) và trên bộ phận sinh dục, và viêm mắt. Rối loạn này cũng có thể gây ra nhiều loại tổn thương da khác nhau, viêm khớp, viêm ruột, viêm màng não (viêm màng não và tủy sống) và liệt dây thần kinh sọ. Behcet là một bệnh đa hệ thống; nó có thể liên quan đến tất cả các cơ quan và ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, gây mất trí nhớ và suy giảm khả năng nói, thăng bằng,

Ảnh hưởng của bệnh có thể bao gồm mù lòa, đột quỵ, sưng tủy sống và các biến chứng đường ruột. Căn bệnh này phổ biến ở Trung Đông, đặc biệt là ở Thổ Nhĩ Kỳ, và ở các quốc gia Viễn Đông như Nhật Bản và Hàn Quốc, nhưng ít phổ biến hơn ở Hoa Kỳ.

Triệu chứng của Bệnh Behcet

Các triệu chứng của bệnh Behcet khác nhau ở mỗi người, có thể đến và biến mất hoặc trở nên ít nghiêm trọng hơn theo thời gian. Các dấu hiệu và triệu chứng phụ thuộc vào bộ phận nào của cơ thể bạn bị ảnh hưởng.

Các khu vực thường bị ảnh hưởng bởi bệnh Behcet bao gồm:

• Miệng. Vết loét đau trong miệng được gọi là “loét áp-tơ” ( hình bên dưới ). Những vết loét này rất giống với vết loét thường xảy ra trong dân số nói chung, thường là do chấn thương nhẹ. Tuy nhiên, ở Behcet’s, các tổn thương nhiều hơn, thường xuyên hơn và thường lớn hơn và đau hơn. Các vết loét nhiệt miệng có thể được tìm thấy trên môi, lưỡi và bên trong má. Loét áp-tơ có thể xảy ra đơn lẻ hoặc thành từng đám, nhưng hầu như xảy ra ở tất cả các bệnh nhân mắc bệnh Behcet. Vết loét miệng đau đớn trông tương tự như vết loét miệng là dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh Behcet. Chúng bắt đầu là những tổn thương tròn, nhô cao trong miệng và nhanh chóng biến thành những vết loét gây đau đớn. Các vết loét thường lành sau một đến ba tuần, mặc dù chúng vẫn tái phát.
• Làn da. Một số người phát triển các vết loét giống như mụn trứng cá trên cơ thể của họ. Những người khác phát triển các nốt đỏ, nổi lên và mềm trên da, đặc biệt là ở cẳng chân. Tổn thương da mụn mủ giống như mụn trứng cá, nhưng có thể xảy ra ở hầu hết mọi nơi trên cơ thể. Phát ban này đôi khi được gọi là “viêm nang lông”. Tổn thương da được gọi là ban đỏ nốt: các nốt đỏ, mềm, thường xuất hiện ở chân và mắt cá chân nhưng đôi khi cũng xuất hiện trên mặt, cổ hoặc cánh tay. Không giống như ban đỏ nốt sần liên quan đến các bệnh khác (lành mà không để lại sẹo), các tổn thương của bệnh Behcet thường bị loét.
• Bộ phận sinh dục. Vết loét đỏ, hở có thể xảy ra trên bìu hoặc âm hộ. Vết loét thường đau và có thể để lại sẹo. Các tổn thương ở bộ phận sinh dục nam – đau đớn hình thành trên bìu, tương tự như tổn thương ở miệng, nhưng sâu hơn. Nữ – các vết loét đau ở bộ phận sinh dục phát triển trên âm hộ.

• Con mắt. Viêm trong mắt (viêm màng bồ đào) gây đỏ, đau và mờ mắt, điển hình là ở cả hai mắt. Ở những người bị bệnh Behcet, tình trạng bệnh có thể đến và biến mất. Behcet có thể gây ra viêm màng bồ đào trước (viêm ở phía trước của mắt) hoặc viêm màng bồ đào sau (viêm ở phía sau của mắt), và đôi khi gây ra cả hai cùng một lúc. Viêm màng bồ đào trước dẫn đến đau, mờ mắt, nhạy cảm với ánh sáng, chảy nước mắt hoặc đỏ mắt. Viêm màng bồ đào sau có thể nguy hiểm hơn và đe dọa đến thị lực vì nó thường gây ra ít triệu chứng hơn trong khi làm hỏng một phần quan trọng của mắt – võng mạc.

• Các khớp nối. Sưng và đau khớp thường ảnh hưởng đến đầu gối ở những người bị bệnh Behcet. Mắt cá chân, khuỷu tay hoặc cổ tay cũng có thể bị ảnh hưởng. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể kéo dài từ một đến ba tuần và tự biến mất.
• Mạch máu. Tình trạng viêm ở tĩnh mạch và động mạch có thể gây đỏ, đau và sưng ở tay hoặc chân khi kết quả là cục máu đông. Tình trạng viêm ở các động mạch lớn có thể dẫn đến các biến chứng, chẳng hạn như chứng phình động mạch và thu hẹp hoặc tắc nghẽn mạch. Cục máu đông có thể xảy ra trong các tĩnh mạch ở bất kỳ vị trí nào, thường bao gồm các tĩnh mạch ở chi dưới (huyết khối tĩnh mạch nông hoặc tĩnh mạch sâu). Viêm động mạch cũng có thể xảy ra, chẳng hạn như động mạch phổi hoặc động mạch bụng, đôi khi gây tắc nghẽn mạch (huyết khối).

• Hệ thống tiêu hóa. Một loạt các dấu hiệu và triệu chứng có thể ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa, bao gồm đau bụng, tiêu chảy và chảy máu. Các vết loét có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên đường tiêu hóa từ miệng đến hậu môn. Hồi tràng cuối và manh tràng là những vị trí phổ biến. Sự tham gia của đường tiêu hóa do Behcet’s có thể khó phân biệt với bệnh viêm ruột (chẳng hạn như bệnh Crohn).
• Não. Tình trạng viêm trong não và hệ thần kinh có thể gây nhức đầu, sốt, mất phương hướng, kém thăng bằng hoặc đột quỵ. Liên quan đến hệ thần kinh trung ương là một trong những biểu hiện nguy hiểm nhất của bệnh Behcet. Căn bệnh này có xu hướng liên quan đến phần “chất trắng” của não và thân não, và có thể dẫn đến đau đầu, lú lẫn, đột quỵ, thay đổi tính cách và (hiếm khi) mất trí nhớ. Behcet cũng có thể liên quan đến các lớp bảo vệ xung quanh não (màng não), dẫn đến viêm màng não. Bởi vì bệnh viêm màng não của bệnh Behcet không liên quan đến bất kỳ bệnh nhiễm trùng nào đã biết, nó thường được gọi là viêm màng não “vô trùng”.

Hẹn khám với bác sĩ nếu bạn nhận thấy các dấu hiệu và triệu chứng bất thường có thể là dấu hiệu của bệnh Behcet. Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh, hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn nhận thấy các dấu hiệu và triệu chứng mới.

Nguyên nhân của Bệnh Behcet

Behcet là một trong số ít các dạng viêm mạch máu có khuynh hướng di truyền được biết đến. Sự hiện diện của gen HLA-B51 là một yếu tố nguy cơ của bệnh này. Tuy nhiên, cần phải nhấn mạnh rằng sự hiện diện của gen trong và của chính nó là không đủ để gây ra bệnh Behcet: nhiều người sở hữu gen này, nhưng tương đối ít phát triển bệnh Behcet. Mặc dù có khuynh hướng đối với Behcet do HLA-B51 quy định, các trường hợp gia đình không phải là quy luật, chỉ chiếm khoảng 5% các trường hợp. Do đó, người ta tin rằng các yếu tố khác (có thể nhiều hơn một) đóng một vai trò nào đó. Các khả năng bao gồm nhiễm trùng và tiếp xúc với môi trường khác.

Bệnh Behcet có thể là một rối loạn tự miễn dịch, có nghĩa là hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công nhầm một số tế bào khỏe mạnh của chính nó. Có khả năng là các yếu tố di truyền và môi trường đóng một vai trò nào đó.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Behcet được coi là do viêm mạch máu (viêm mạch máu). Tình trạng này có thể liên quan đến các động mạch và tĩnh mạch ở mọi kích cỡ, gây tổn hại cho chúng trên khắp cơ thể.

Một số gen đã được tìm thấy có liên quan đến căn bệnh này. Một số nhà nghiên cứu tin rằng vi rút hoặc vi khuẩn có thể gây ra bệnh Behcet ở những người có một số gen nhất định khiến họ nhạy cảm với bệnh Behcet.

Các yếu tố rủi ro của Bệnh Behcet

Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Behcet bao gồm:

• Tuổi tác. Bệnh Behcet thường ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ trong độ tuổi 20 và 30, mặc dù trẻ em và người lớn tuổi cũng có thể phát triển tình trạng này.
• Bạn sống ở đâu. Những người từ các quốc gia ở Trung Đông và Đông Á, bao gồm Thổ Nhĩ Kỳ, Iran, Nhật Bản và Trung Quốc, có nhiều khả năng phát triển bệnh Behcet.
• Tình dục. Trong khi bệnh Behcet xảy ra ở cả nam và nữ, bệnh thường nặng hơn ở nam giới.
• Các gen. Có một số gen nhất định có liên quan đến nguy cơ phát triển bệnh Behcet cao hơn.

Các biến chứng của Bệnh Behcet

Các biến chứng của bệnh Behcet phụ thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng của bạn. Ví dụ, viêm màng bồ đào không được điều trị có thể dẫn đến giảm thị lực hoặc mù lòa. Những người có các dấu hiệu và triệu chứng về mắt của bệnh Behcet cần đến khám bác sĩ chuyên khoa mắt (bác sĩ nhãn khoa) thường xuyên vì điều trị có thể giúp ngăn ngừa biến chứng này.

Bệnh Behcet được chuẩn đoán như thế nào?

Không có một xét nghiệm cụ thể nào để chẩn đoán bệnh Behcet. Đúng hơn là chẩn đoán dựa trên sự xuất hiện của các triệu chứng và dấu hiệu tương thích với bệnh. Sự hiện diện của một số đặc điểm đặc biệt (ví dụ như loét miệng hoặc bộ phận sinh dục), loại trừ các nguyên nhân có thể khác gây ra các triệu chứng của bệnh nhân và nếu có thể, bằng chứng viêm mạch máu bằng sinh thiết một cơ quan liên quan sẽ cùng hỗ trợ chẩn đoán bệnh Behcet.

Xét nghiệm bọt dương tính có thể hỗ trợ chẩn đoán bệnh Behcet nhưng không tự chẩn đoán tình trạng bệnh. Xét nghiệm sủi bọt là một xét nghiệm đơn giản, trong đó cẳng tay được chích bằng một cây kim nhỏ, vô trùng. Xuất hiện một nốt mụn nhỏ màu đỏ hoặc mụn mủ tại vị trí kim tiêm là dấu hiệu dương tính. Xin lưu ý rằng mặc dù xét nghiệm sủi bọt dương tính rất hữu ích trong việc chẩn đoán bệnh Behcet, nhưng chỉ một số ít bệnh nhân của Behcet chứng tỏ hiện tượng nổi bọt (tức là có xét nghiệm dương tính). Bệnh nhân đến từ vùng Địa Trung Hải có nhiều khả năng bị nổi bọt hơn. Ngoài ra, các tình trạng khác đôi khi có thể dẫn đến kết quả xét nghiệm bọt dương tính, do đó, xét nghiệm này không đặc hiệu 100%.

Các phương pháp điều trị Bệnh Behcet

Đối với bệnh chỉ giới hạn ở các vùng da niêm mạc (miệng, bộ phận sinh dục và da), steroid tại chỗ và thuốc không ức chế miễn dịch như colchicine hoặc dapsone có thể có hiệu quả. Apremilast (Otezla) hiện đã được FDA chấp thuận để điều trị loét miệng ở Behcet’s. Liều lượng vừa phải của corticosteroid toàn thân cũng thường được yêu cầu đối với các đợt cấp của bệnh. Một số bệnh nhân cần dùng liều thấp prednisone mãn tính hoặc thuốc ức chế miễn dịch thông thường như (azathioprine) để kiểm soát bệnh.

Trong trường hợp có liên quan đến cơ quan cuối nghiêm trọng như bệnh về mắt hoặc hệ thần kinh trung ương, cả liều cao prednisone và một số hình thức điều trị ức chế miễn dịch khác thường là cần thiết. Các tác nhân ức chế miễn dịch được sử dụng trong điều trị Behcet bao gồm azathioprine, cyclosporine, cyclophosphamide và chất ức chế TNF-alpha (infliximab, adalimumuab) . Cyclophosphamide thường được sử dụng trong các bệnh đe dọa tính mạng, chẳng hạn như liên quan đến hệ thần kinh trung ương. Cục máu đông có thể là một biểu hiện khác của bệnh Behcet và trong một số trường hợp, thuốc làm loãng máu có thể được sử dụng trong điều trị.

 

Tài liệu tham khảo:

Behcet’s disease, https://www.mayoclinic.org/

Behcet’s Disease, https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/behcets-disease